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临终病态的四岁女孩为圣诞奇迹祈祷最后一刻的生命线和救生试验

2017-04-04 07:07:06 

市场

一个患有极度衰弱的疾病的小女孩将会看到她的身体完全关闭,他们正在拼命争夺时间,以便医生找到治愈的方法

在短暂的生活中,妮可里奇患有癫痫,言语障碍和三岁时的发育问题她有一个18个月大的婴儿的身材和脑部发育今年四岁的她遭到了另一次残酷的打击,当时她被诊断患有巴顿斯病,这是一种罕见的疾病导致他们遭受癫痫发作,失去运动技能并最终完全失去视力

但是现在妮可已经在最后时刻接触到了生命线,因为她只是英国五个孩子中的一个,他们选择参加了一项开创性的试验这可能会延长她的生命,并意味着她可以生存足够长的时间才能找到治疗方法尼科尔的妈妈盖尔说,这个家庭遭受了毁灭性的消息,他们的女儿在9月份有Battens她告诉镜子:“你的世界瞬息万变 - 它只是感觉不是你你听它,你认为他在和别人说话,我认为这不可能是因为她是最美丽的小东西”Battens is一种在儿童中出现的神经退行性疾病它是一种遗传性疾病,症状通常在5至10岁之间开始 - 但妮可从三岁开始出现疾病迹象时只有三至四名儿童被诊断患有这种情况每年都会发生 - 英国人认为只有40名受害者早期症状可能是性格和行为改变,学习缓慢,笨拙或磕磕绊绊 - 但可能会迅速恶化在最后阶段,患者会变得失明和卧床不起 - 许多人在二十多岁之前死亡尼科尔在39岁的盖尔身后被诊断出患有精神病,而29岁的父亲马修则感觉到一些事情严重不对,并恳求医生进行测试盖尔赛d:“她一直摔倒,她无法平衡,我们认为这是她的癫痫药物,也许我们给她太多或太少,或者这是不对的

”我坚持不懈地说,医生出现了问题,所以他们做了一些测试,之后我很快就接到了一个电话

“医生打来电话,要求我们都不带孩子进行手术并谈话 - 那么,您刚刚得到这种下沉的感觉你知道有什么是错的吗

“我们以为她可能需要轮椅或者她可能有MS(多发性硬化症),我只是感到伤心欲绝

”当我们到达那里时,有一位神经科医生和一位护士与医生,我们意识到它“泰勒纽卡斯尔的Throckley的Gail说,他们起初不知道Battens对女儿意味着什么,或者说这可能意味着她不太可能成年

”她补充说:“我们不想问这个问题,但我们是告诉他预期寿命是什么,他说他们没有想到她会活到十几岁的时候

“这个家庭正在竭尽全力让这个圣诞节特别为妮可做准备,并且试图准备好如何告诉她哥哥和妹妹因为病情恶化,盖尔补充说:“头几天我们没有睡觉,我们会一直哭 - 我们的小男孩问我们为什么哭,我们不得不撒谎,并说我们并不是很好“但是不得不照顾妮可和其他两个孩子的实际意味着我们只能自up身体并继续前进”我们私下分手我们相互支持,然后擦掉眼泪,它日复一日“尼科尔现在被选中在奥蒙德街医院进行突破性试验,这可能会减缓衰弱性疾病的进展她只是世界上43名有机会参加试验的人之一治疗将淹没Nico她的大脑中含有酶 - 她因病情而缺乏 - 希望能够提高她分解蛋白质的能力

这将通过装入头骨的装置发生,将酶释放到她的大脑中

据认为,通过这样做,它将阻止毒素积聚,这阻碍了大脑对妮可身体部位的信号

手术不会改善她的视力 - 这将开始恶化 - 但第二次试验目前处于发展阶段,盖尔希望能够帮助他们 盖尔告诉家人如何“有额外的希望”,她会活得更久 - 甚至可能足够长的时间来寻找治疗方法她说:“她在12月19日进入手术,在她的头骨上插入一个按钮,让她的大脑注入酶“她每两周会有四个小时的治疗,给她的身体缺乏什么,并希望减缓这个过程

”没有治愈,没有任何东西可以逆转,但我们希望,如果她有更多的时间,未来可能会有一种治疗方法这就是我们的希望“我们也在与视网膜领域的世界顶尖专家交谈,这是替代酶的唯一方法,它不能改善视力”这是将要发生的一件事,它可能是最难的事情处理,知道我们的小女孩将无法再看到更多“但他们已经尝试了对老鼠的视网膜疗法,并且它已经奏效,因此他们将做一个单独的研究试验来做同样的事情并停止毒素建立起来眼睛:“我们只希望它能够在人类仍然有视力的情况下工作并适合人类,所以我们希望能够挽救一部分人”,盖尔和她的家人包括她的两个孩子路易斯,六岁,和杰西卡,每两周将前往伦敦接受治疗但火车票价,酒店房间和其他费用不断上涨的代价意味着这个家庭正在筹集资金来帮助他们的开支他们已经建立了一个GoFundMe页面来筹集现金以支付尼科尔治疗的实用性资金也将用于帮助尼科尔得到定制的步行者,每人花费1500英镑,他们还组织了一些活动,如在当地学校的气球比赛,盖尔说:“当我们发现,这就像一个新的希望这就是我们现在所坚持的一切真的,我们感觉很积极“我觉得这是唯一的选择任何家长都会为他们的孩子做这件事”您可以捐款帮助妮可在家人的GoFundMe页面